Hämophilie

Behandlungsmöglichkeiten

Hier ist eine Übersicht über die aktuellen Behandlungsmöglichkeiten bei Hämophilie. Die Behandlung zielt darauf ab, die Blutgerinnung zu stabilisieren, um Blutungen vorzubeugen und zu kontrollieren. Es gibt verschiedene Therapieansätze, die je nach Hämophilie-Typ (A oder B), Schweregrad und individuellen Bedürfnissen der Patient:innen angewendet werden.

Für weitere Informationen wenden Sie sich bitte an Ihr Hämophiliezentrum.

Faktorersatztherapie (Replacement Therapy)

Direkter Ersatz fehlender Gerinnungsfaktoren:
Patient:innen erhalten intravenöse Injektionen des fehlenden Faktors (Faktor VIII bei Hämophilie A, Faktor IX bei Hämophilie B).
Kann prophylaktisch (vorbeugend) oder bei Bedarf (bei Blutungen) verabreicht werden.
Es gibt rekombinante Faktoren (synthetisch hergestellt) und plasmabasierte Faktoren (aus menschlichem Plasma gewonnen).
Langwirksame Faktoren sind eine neuere Variante, die weniger häufige Injektionen erfordert.

Non-Factor Replacement (Gerinnung ohne direkte Faktorgabe)

Monoklonaler Antikörper:

Bispezifische monoklonale Antikörper zur prophylaktischen Behandlung der Hämophilie A.

Diese Antikörper ersetzen die Funktion des fehlenden Faktors VIII, indem sie die Gerinnungsfaktoren IXa und X zusammenbringen, so dass Faktor IXa den Faktor X aktivieren kann.

Dadurch kann die Blutgerinnung weiter ablaufen.

Zugelassen ist bisher Emicizumab, weitere solche Antikörper werden in Studien untersucht.

Emicizumab ist in der Schweiz für alle Altersgruppen sowie für Patienten mit und ohne Antikörper (Inhibitoren) gegen Faktor VIII zugelassen.

Bispezifische monoklonale Antikörper werden typischerweise subkutan verabreicht, diese Injektionen können wöchentlich, alle zwei Wochen oder einmal alle vier Wochen vorgenommen werden.

Tissue Factor Pathway Inhibitor (TFPI)-Inhibitoren:

Diese Medikamente hemmen den TFPI, ein Protein, das die Gerinnung verlangsamt. Durch die Hemmung kann die Gerinnung verbessert werden.

Antithrombin-Hemmer:

Reduzieren die Wirkung von Antithrombin, einem natürlichen Gerinnungshemmer, und fördern so die Gerinnung. Befindet sich noch in der Entwicklung.

Bypassing Agents (Umgehungstherapien)

Werden eingesetzt, wenn Patienten Inhibitoren (Antikörper) gegen die Ersatzfaktoren entwickelt haben und diese somit unwirksam sind.

Aktiviertes Prothrombinkomplex-Konzentrat (aPCC):

Enthält verschiedene aktivierte Gerinnungsfaktoren, die die Gerinnung indirekt unterstützen.

Rekombinanter Faktor VIIa (rFVIIa):

Aktiviert andere Gerinnungsfaktoren und trägt zur Stabilisierung der Gerinnung bei. Bypassing Agents sind oft Notfalltherapien und werden bei akuten Blutungen eingesetzt.

Gentherapie

Eine neuartige und zukunftsweisende Behandlungsform, die darauf abzielt, das fehlerhafte Gen zu korrigieren, das die Hämophilie verursacht. Patient:innen erhalten ein Gen, dass es dem Körper ermöglicht, selbst Gerinnungsfaktoren zu produzieren. Gentherapie befindet sich in fortgeschrittener Entwicklung und zeigt vielversprechende Ergebnisse, aber Langzeitwirkungen werden noch erforscht und sind noch nicht vollumfänglich bekannt.