Seltene Blutgerinnungsstörungen

Behandlungsmöglichkeiten

Seltene Gerinnungsstörungen umfassen eine Vielzahl spezifischer Defekte, die unterschiedliche Gerinnungsfaktoren und -mechanismen betreffen. Die Behandlungsmöglichkeiten richten sich meist nach dem fehlenden oder defekten Gerinnungsfaktor oder Protein und können je nach Art und Schwere der Erkrankung variieren. 

Beispiele für seltene Gerinnungsstörungen und spezifische Therapieoptionen

  • Von-Willebrand-Syndrom: Behandlung mit Von-Willebrand-Faktor-Konzentraten, Desmopressin und tranexamsäurehaltigen Medikamenten.
  • Faktor-XIII-Mangel: Behandlung mit Faktor-XIII-Konzentraten, die aufgrund der Rolle des Faktors bei der Blutgerinnung und Wundheilung oft als prophylaktische Therapie eingesetzt werden.
  • Fibrinogenmangel (Afibrinogenämie): Behandlung mit Fibrinogenkonzentraten, die intravenös verabreicht werden, um die Bildung stabiler Blutgerinnsel zu unterstützen.

Für weitere Informationen wenden Sie sich bitte an Ihr Hämophilie-Zentrum.

Ersatz von spezifischen Gerinnungsfaktoren

  • Faktorpräparate: Bei Patient:innen mit einem Mangel an bestimmten Gerinnungsfaktoren (z. B. Fibrinogen, Faktor II, V, VII, X, XI oder XIII) können konzentrierte Gerinnungsfaktorpräparate verabreicht werden.
  • Plasmaprodukte: Wenn kein spezifisches Faktorpräparat verfügbar ist, kann frisch gefrorenes Plasma (FFP) oder kryopräzipitierte Plasmafraktion gegeben werden. Diese Produkte enthalten mehrere Gerinnungsfaktoren und können Mängel teilweise ausgleichen.
  • Rekombinante Gerinnungsfaktoren: Für einige seltene Gerinnungsstörungen wurden rekombinante Faktoren entwickelt, die aus genetisch veränderten Zellen gewonnen werden.

Antifibrinolytische Therapie

  • Tranexamsäure und Aminocapronsäure: Diese Medikamente hemmen den Abbau von Blutgerinnseln und helfen, die Gerinnung aufrechtzuerhalten. Sie sind bei Patient:innen mit leichten Blutungsneigungen oder bei Eingriffen, die Blutungen auslösen könnten, hilfreich.

Aktivierte Prothrombinkomplex-Konzentrat (aPCC) und rekombinanter Faktor VIIa (rFVIIa)

  • Bypassing Agents: Diese Mittel sind für Patient:innen geeignet, die spezifische Inhibitoren oder Antikörper gegen bestimmte Faktoren entwickelt haben und bei denen Standardtherapien nicht wirken. Sie fördern die Gerinnung indirekt und werden häufig als Notfallmaßnahmen bei akuten Blutungen eingesetzt.

Desmopressin (DDAVP)

  • Desmopressin: Ein synthetisches Hormon, das die Freisetzung von Faktor VIII und des Von-Willebrand-Faktors stimuliert. Es wird vor allem bei leichten Blutungsstörungen wie der Von-Willebrand-Erkrankung und bei bestimmten leichten Hämophilieformen angewendet.

Gentherapie

  • Genetische Behandlungen: Für einige seltene Gerinnungsstörungen befinden sich Gentherapien in der Forschung und klinischen Prüfung. Sie zielen darauf ab, das fehlende oder defekte Gen zu korrigieren und die körpereigene Produktion des Gerinnungsfaktors zu ermöglichen.
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