Troubles rares de la coagulation sanguine

Options de traitement

Les troubles rares de la coagulation comprennent une variété de défauts spécifiques affectant différents facteurs et mécanismes de coagulation. Les options de traitement dépendent généralement du facteur de coagulation ou de la protéine manquant ou défectueux et peuvent varier en fonction du type et de la gravité de la maladie.

Exemples de troubles rares de la coagulation et options de traitement spécifiques

• Syndrome de von Willebrand : traitement par des concentrés de facteur von Willebrand, de la desmopressine et des médicaments contenant de l'acide tranexamique.
• Déficit en facteur XIII : Traitement avec des concentrés de facteur XIII, qui sont souvent utilisés comme traitement prophylactique en raison du rôle du facteur dans la coagulation sanguine et la cicatrisation des plaies.
• Déficit en fibrinogène (afibrinogénémie) : traitement avec des concentrés de fibrinogène administrés par voie intraveineuse pour aider à former des caillots sanguins stables.

Pour plus d’informations, veuillez contacter votre centre d’hémophilie.

Remplacement de facteurs de coagulation spécifiques

• Préparations de facteurs : Chez les patients présentant un déficit en certains facteurs de coagulation (par exemple fibrinogène, facteur II, V, VII, X, XI ou XIII), des préparations concentrées de facteurs de coagulation peuvent être administrées.
• Produits plasmatiques : si une préparation de facteur spécifique n'est pas disponible, du plasma frais congelé (FFP) ou une fraction plasmatique cryoprécipitée peut être administrée. Ces produits contiennent plusieurs facteurs de coagulation et peuvent compenser en partie les carences.
• Facteurs de coagulation recombinants : Des facteurs recombinants obtenus à partir de cellules génétiquement modifiées ont été développés pour certains troubles rares de la coagulation.

Thérapie antifibrinolytique

• Acide tranexamique et acide aminocaproïque : ces médicaments inhibent la dégradation des caillots sanguins et aident à maintenir la coagulation. Ils sont utiles chez les patients présentant de légères tendances hémorragiques ou lors d’interventions susceptibles de provoquer des saignements.

Concentré de complexe prothrombique activé (aPCC) et facteur VIIa recombinant (rFVIIa)

• Agents de contournement : ces agents conviennent aux patients qui ont développé des inhibiteurs ou des anticorps spécifiques contre certains facteurs et pour lesquels les thérapies standards ne fonctionnent pas. Ils favorisent indirectement la coagulation et sont souvent utilisés comme mesures d’urgence en cas d’hémorragie aiguë.

Desmopressine (DDAVP)

• Desmopressine : Une hormone synthétique qui stimule la libération du facteur VIII et du facteur von Willebrand. Il est principalement utilisé pour traiter les troubles bénins de la coagulation tels que la maladie de von Willebrand et certaines formes bénignes d'hémophilie.

Thérapie génique

• Traitements génétiques : les thérapies géniques font l'objet de recherches et d'essais cliniques pour certains troubles rares de la coagulation. Ils visent à corriger le gène manquant ou défectueux et à permettre la propre production du facteur de coagulation par l'organisme.