Troubles rares de la coagulation sanguine

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Les troubles congénitaux rares de la coagulation résultent d’anomalies génétiques qui limitent ou désactivent la fonction de certains facteurs de coagulation. Comparés à des troubles plus courants tels que l’hémophilie A et B, ils surviennent beaucoup moins fréquemment et sont souvent difficiles à diagnostiquer.

Des tests spécialisés et des analyses génétiques sont nécessaires au diagnostic, qui sont généralement effectués dans les centres d'hémophilie.

1. Déficit en fibrinogène (afibrinogénémie, hypofibrinogénémie, dysfibrinogénémie)

  • Afibrinogénémie : Absence totale de fibrinogène.
  • Hypofibrinogénémie : Quantité réduite de fibrinogène.
  • Dysfibrinogénémie : Le fibrinogène est présent mais fonctionnellement altéré.
  • Fréquence : Très rare, environ 1 cas pour 1 000 000.

2. Déficit en facteur II (déficit en prothrombine)

  • Description : La prothrombine est une protéine nécessaire à la coagulation du sang. Une carence peut entraîner des saignements sévères.
  • Fréquence : Extrêmement rare, estimée à 1 cas pour 2 000 000.

3. Déficit en facteur V (parahémophilie)

  • Description : Le déficit en facteur V entraîne des hémorragies spontanées et post-traumatiques.
  • Fréquence : Environ 1 cas pour 1 000 000.

4. Déficit en facteur VII

  • Description : Cette carence peut provoquer une forte tendance aux saignements, notamment au niveau de la peau et des muqueuses.
  • Fréquence : Environ 1 cas pour 500 000.

5. Déficit en facteur X

• Description : Déficit en facteur

  • Fréquence : Environ 1 cas pour 1 000 000.

6. Déficit en facteur XI (hémophilie C)

  • Description : Particulièrement fréquent chez les personnes d'origine ashkénaze. Cette carence entraîne une tendance hémorragique variable.
  • Fréquence : Rare dans la population générale, plus fréquente chez les Ashkénazes (jusqu'à 1 porteur sur 100).

7. Déficit en facteur XIII

  • Description : Carence grave pouvant provoquer des saignements spontanés, un retard de cicatrisation et des fausses couches.
  • Fréquence : Très rare, environ 1 cas pour 3 000 000.

8. Dysfibrinogénémies et hypodysfibrinogénémies

  • Description : Défauts qualitatifs ou combinés quantitatifs/qualitatifs du fibrinogène. Ceux-ci sont fonctionnels, mais pas suffisants pour une coagulation sanguine normale.

9. Troubles de la coagulation dépendants de la vitamine K

  • Carence en divers facteurs (II, VII, IX, X) : Cela peut être dû à des mutations génétiques qui altèrent l'utilisation de la vitamine K.
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