Hémophilie

L'hémophilie est un trouble hémorragique congénital. Le corps a besoin d’une coagulation sanguine qui fonctionne correctement pour sceller un vaisseau sanguin blessé et saignant. La coagulation du sang est un processus très complexe qui ressemble à une réaction en chaîne. Les éléments de cette chaîne sont des protéines appelées facteurs de coagulation. Ces protéines de coagulation interagissent avec les cellules des vaisseaux sanguins et les plaquettes et forment un caillot qui bloque le vaisseau sanguin blessé. L’un de ces facteurs de coagulation, appelé facteur VIII, est absent dans l’hémophilie A, et le facteur IX est absent dans l’hémophilie B. Les deux maladies ne peuvent être distinguées l’une de l’autre. Il existe d’autres troubles congénitaux de la coagulation qui affectent d’autres facteurs similaires à l’hémophilie mais qui sont encore plus rares.

Facteurs de coagulation

La plupart des facteurs de coagulation sont fabriqués dans le foie. Une maladie hépatique grave peut donc également entraîner des troubles de la coagulation, car le foie ne peut plus synthétiser correctement ces facteurs de coagulation. En revanche, une normalisation de la coagulation a été observée chez les hémophiles ayant subi une transplantation hépatique pour insuffisance hépatique sévère.

D'un autre côté, il est important que le sang ne puisse pas coaguler de manière incontrôlable, sinon des caillots sanguins inutiles et dangereux se formeraient dans les vaisseaux sanguins (thrombose et embolie). Pour éviter cela, il existe un système anticoagulant dans le sang qui inhibe la formation de caillots sanguins indésirables. Ce sont aussi différentes protéines appelées anticoagulants.

Les personnes ayant une coagulation normale ont des taux de facteurs VIII et IX dans le sang compris entre 50 et 150 %. L'hémophilie légère survient lorsque l'activité de ces facteurs est réduite entre 6 et 30 %, l'hémophilie modérée entre 1 et 5 % et l'hémophilie sévère lorsque l'activité des facteurs VIII ou IX n'est pas détectable (<1 %).

On estime que sur 10 000 nouveau-nés de sexe masculin, statistiquement, un garçon souffrira d'hémophilie. L'hémophilie A est 6 fois plus fréquente que l'hémophilie B. Il existe actuellement environ 750 patients hémophiles inscrits au registre suisse de l'hémophilie qui sont régulièrement suivis par leur centre ou leur spécialiste.