Hémophilie
Le tableau clinique
Si l'un des nombreux facteurs de coagulation impliqués dans le processus de coagulation fait défaut (le facteur VIII ou IX dans le cas de l'hémophilie), un caillot sanguin fonctionnel ne peut pas se former après la lésion d'un vaisseau sanguin. Il en résulte des saignements abondants et durables après des accidents, des opérations et diverses maladies non liées à l'hémophilie. L'hémorragie externe est visible et peut donc être reconnue et traitée rapidement ; Les hémorragies internes sont plus graves, la plus redoutée étant l'hémorragie cérébrale. Les hémorragies hémophiles, de loin les plus courantes, surviennent au niveau des articulations et des muscles. Dans les hémophilies sévères, elles surviennent généralement sans traumatisme notable, c'est-à-dire d'elles-mêmes, souvent la nuit. Les articulations du genou, du coude et de la cheville sont particulièrement touchées. Les saignements articulaires et musculaires surviennent souvent au cours de la croissance, en moyenne une fois par semaine, puis souvent moins fréquemment à l'âge adulte, environ deux fois par mois.
Les saignements, qui surviennent fréquemment, sont un événement surprenant, imprévisible et douloureux qui nécessite un traitement immédiat et correct. Ils façonnent le tableau clinique de l'hémophilie, mettent l'hémophile « hors d'état de fonctionner » pendant quelques heures, voire quelques jours, et mettent la personne atteinte à rude épreuve. Entre les périodes de saignement, le handicap physique de l'hémophile est peu ou pas perceptible. Cependant, les saignements articulaires répétés détruisent au fil du temps d'importantes structures articulaires et entraînent ainsi un handicap physique permanent accompagné de douleurs et d'une perte de fonction, similaire à celui ressenti par les patients rhumatismaux.
Saignement dans l'hémophilie légère et modérée
Les hémophiles légers ne saignent presque jamais spontanément, mais seulement après des blessures ou pendant des opérations, même si même des blessures mineures ou de petites interventions peuvent provoquer des saignements très abondants et de longue durée. C’est pourquoi il est important que ces troubles mineurs de la coagulation sanguine soient également connus et que les patients puissent être traités en conséquence. Les hémophiles modérément sévères présentent un tableau mitigé avec des saignements spontanés, mais aussi des saignements provoqués par des blessures.
