Hémophilie

L'héritage de l'hémophilie

Un hémophile transmet son caractère hémophile à toutes ses filles via le chromosome X. Cependant, ces femmes ne sont pas hémophiles pour cette raison, mais peuvent transmettre le trait hémophile à leurs enfants ; on parle donc d'émetteurs ou de conducteurs.

Probabilité statistique d'héritage

Selon la probabilité statistique, la moitié des garçons seront hémophiles et la moitié des filles seront porteuses. Tous les fils d’un hémophile ont des caillots sanguins sains et ne transmettent pas l’hémophilie car ils n’héritent pas d’un chromosome X de leur père. Les filles de chefs d’orchestre ont donc 50 % de risques de redevenir elles-mêmes chefs d’orchestre. Aujourd'hui, il est possible d'identifier de manière fiable les porteurs à l'aide de tests de génétique moléculaire et d'exclure de manière fiable la possibilité qu'ils soient porteurs chez des femmes génétiquement saines. Une détermination du facteur VIII ou IX peut donner une indication quant à savoir si une femme est chef d’orchestre, mais ne peut pas l’exclure. Les conducteurs ont théoriquement une activité de facteur de 50 %, mais peuvent avoir des taux de facteur VIII/IX tout à fait normaux ou clairement faibles, rarement même faibles, ainsi qu'une tendance aux saignements. Ainsi, en complément du conseil génétique, il est important de déterminer la valeur factorielle des porteurs afin d'écarter tout risque hémorragique ou de prendre les précautions appropriées en cas d'opérations majeures.

Cependant, près de la moitié des enfants hémophiles nouvellement diagnostiqués aujourd’hui n’ont pas d’ancêtres hémophiles. Dans ces cas, l’hémophilie est causée par une modification du matériel génétique (mutation). La science ne sait pas quelles influences néfastes conduisent à de telles mutations. Le fait qu'ils soient si souvent à l'origine de l'hémophilie A est probablement dû au fait que le trait génétique (gène) responsable de la production correcte du facteur VIII de coagulation est très important.
La gravité de l'hémophilie se transmet constamment au sein d'un clan : les petits-enfants d'un grand-père atteint d'hémophilie légère auront également à nouveau une hémophilie légère, la progéniture atteinte d'un hémophile sévère aura à nouveau une hémophilie sévère. Étant donné que l'hémophilie grave a encore des conséquences considérables sur la personne touchée et sa famille, malgré les progrès majeurs dans les options de traitement, les personnes touchées ou potentiellement touchées devraient recevoir un conseil génétique de la part de spécialistes qualifiés avant la planification familiale.