Hämophilie

Hämophilie ist eine angeborene Blutungsstörung. Der Körper benötigt eine gut funktionierende Blutgerinnung, um ein verletztes und blutendes Blutgefäss abzudichten. Die Blutgerinnung ist ein sehr komplexer Prozess, der einer Kettenreaktion ähnelt. Die Elemente dieser Kette sind Proteine, sogenannte Gerinnungsfaktoren. Diese Gerinnungsproteine interagieren mit Blutgefässzellen und Blutplättchen und bilden ein Gerinnsel, dass das verletzte Blutgefäss verstopft. Einer dieser Gerinnungsfaktoren namens Faktor VIII fehlt bei der Hämophilie A, Faktor IX fehlt bei der Hämophilie B. Die beiden Erkrankungen sind nicht voneinander zu unterscheiden. Es gibt noch andere angeborene Gerinnungsstörungen, die andere Faktoren beeinflussen, die der Hämophilie ähneln, aber noch seltener sind.

Gerinnungsfaktoren

Die meisten Gerinnungsfaktoren werden in der Leber hergestellt. Eine schwere Lebererkrankung kann daher auch zu Gerinnungsstörungen führen, da die Leber diese Gerinnungsfaktoren nicht mehr richtig synthetisieren kann. Im Gegensatz dazu wurde bei Hämophilen, die sich wegen schwerer Leberinsuffizienz einer Lebertransplantation unterzogen, eine Normalisierung der Gerinnung beobachtet.

Andererseits ist es wichtig, dass das Blut nicht unkontrolliert gerinnen kann, da es sonst zur Bildung unnötiger und gefährlicher Blutgerinnsel in den Blutgefässen (Thrombosen und Embolien) kommt. Um dies zu verhindern, gibt es im Blut ein gerinnungshemmendes System, das die Bildung unerwünschter Blutgerinnsel hemmt. Dies sind auch verschiedene Proteine, die Gerinnungshemmer genannt werden.

Menschen mit normaler Gerinnung haben Werte der Faktoren VIII und IX im Blut zwischen 50 und 150 %. Von leichter Hämophilie spricht man, wenn die Aktivität dieser Faktoren auf Werte zwischen 6 und 30 % reduziert ist, von mittelschwerer Hämophilie zwischen 1 und 5 % und von schwerer Hämophilie, wenn die Aktivität der Faktoren VIII oder IX nicht nachweisbar ist (<1 %). 

Es wird geschätzt, dass von 10.000 männlichen Neugeborenen statistisch gesehen ein Junge an Hämophilie leidet. Hämophilie A kommt 6-mal häufiger vor als Hämophilie B. Im Schweizer Hämophilieregister sind derzeit rund 750 Hämophiliepatient:innen verzeichnet, die regelmässig von ihrem Zentrum oder Facharzt überwacht werden.