Seltene Blutgerinnungsstörungen

Übersicht

Seltene angeborene Blutgerinnungsstörungen entstehen durch genetische Defekte, die die Funktion bestimmter Gerinnungsfaktoren einschränken oder ausschalten. Im Vergleich zu häufigeren Störungen wie Hämophilie A und B treten sie deutlich seltener auf und sind oft schwer zu diagnostizieren.

Zur Diagnose sind spezialisierte Tests und genetische Analysen notwendig, die in der Regel in Hämophilie-Zentren durchgeführt werden.

1. Fibrinogen-Mangel (Afibrinogenämie, Hypofibrinogenämie, Dysfibrinogenämie)

  • Afibrinogenämie: Vollständiges Fehlen von Fibrinogen.
  • Hypofibrinogenämie: Reduzierte Menge an Fibrinogen.
  • Dysfibrinogenämie: Fibrinogen ist vorhanden, aber funktionell gestört.
  • Häufigkeit: Sehr selten, etwa 1 Fall pro 1.000.000.

2. Faktor II-Mangel (Prothrombinmangel)

  • Beschreibung: Prothrombin ist ein Protein, das für die Blutgerinnung notwendig ist. Ein Mangel kann zu schweren Blutungsneigungen führen.
  • Häufigkeit: Extrem selten, geschätzt 1 Fall pro 2.000.000.

3. Faktor V-Mangel (Parahämophilie)

  • Beschreibung: Ein Defizit an Faktor V führt zu spontanen und posttraumatischen Blutungen.
  • Häufigkeit: Ca. 1 Fall pro 1.000.000.

4. Faktor VII-Mangel

  • Beschreibung: Dieser Mangel kann eine starke Neigung zu Blutungen verursachen, insbesondere im Bereich von Haut und Schleimhäuten.
  • Häufigkeit: Ca. 1 Fall pro 500.000.

5. Faktor X-Mangel

  • Beschreibung: Ein Mangel an Faktor X verursacht schwere Blutungen, die von Nase, im Magen-Darm-Trakt oder nach Operationen auftreten können.
  • Häufigkeit: Ca. 1 Fall pro 1.000.000.

6. Faktor XI-Mangel (Hämophilie C)

  • Beschreibung: Besonders häufig bei Menschen aschkenasischer Herkunft. Dieser Mangel führt zu einer variablen Blutungsneigung.
  • Häufigkeit: In der allgemeinen Bevölkerung selten, bei Aschkenasim häufiger (bis zu 1 von 100 Trägern).

7. Faktor XIII-Mangel

  • Beschreibung: Ein schwerer Mangel, der spontane Blutungen, verzögerte Wundheilung und Fehlgeburten verursachen kann.
  • Häufigkeit: Sehr selten, ca. 1 Fall pro 3.000.000.

8. Dysfibrinogenämien und Hypodysfibrinogenämien

  • Beschreibung: Qualitative oder kombinierte quantitative/qualitative Defekte des Fibrinogens. Diese sind funktionell, aber nicht ausreichend für die normale Blutgerinnung.

9. Vitamin-K-abhängige Gerinnungsstörungen

  • Mangel an verschiedenen Faktoren (II, VII, IX, X): Dies kann durch genetische Mutationen bedingt sein, die die Vitamin-K-Verwertung beeinträchtigen.
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