Hémophilie

L'hémophilie est un trouble congénital (inné) de la coagulation. Le corps a besoin d’une coagulation qui fonctionne bien pour colmater un vaisseau sanguin lésé et qui saigne. La coagulation sanguine est un processus très complexe qui ressemble à une réaction en chaîne. Les éléments de cette chaîne sont des protéines appelées facteurs de coagulation. Ces protéines coagulantes interagissent avec les cellules des vaisseaux sanguins et les plaquettes sanguines pour former un caillot qui va colmater le vaisseau sanguin lésé. Un de ces facteurs de coagulation appelé facteur VIII manque dans l'hémophilie A, le facteur IX manque dans l'hémophilie B. Les deux maladies ne se distinguent pas l'une de l'autre. Il existe encore d'autres déficits innés de la coagulation, touchant d’autres facteurs, qui ressemblent aux hémophilies mais qui sont encore plus rares.

La majorité des facteurs de la coagulation sont fabriqués dans le foie. Une grave maladie du foie peut donc aussi mener à des troubles de la coagulation car le foie n'est plus en mesure de synthétiser correctement ces facteurs coagulants. Inversement, on a observé une normalisation de la coagulation chez des hémophiles ayant subi une transplantation du foie pour une grave insuffisance hépatique.

D'autre part, il est important que le sang ne puisse pas coaguler de façon incontrôlée, sinon il se formerait des caillots superflus et dangereux dans les vaisseaux sanguins (thromboses et embolies). Pour empêcher cela, il existe dans le sang un système anti-coagulant qui inhibe la formation de caillots indésirables. Il s'agit également de différentes protéines que l’on appelle des inhibiteurs de la coagulation.

Les personnes disposant d’une coagulation normale ont dans leur sang des taux de facteurs VIII et IX entre 50 et 150%. On parle d'hémophilie légère lorsque l'activité de ces facteurs est réduite à des valeurs entre 6 et 30%, d'hémophilie modérée entre 1 et 5% et d'hémophilie sévère si l'activité des facteurs VIII ou IX est indétectable (< 1%).

Sur 10'000 nouveaux-nés masculins, on estime qu'il existe statistiquement 1 garçon atteint d'hémophilie. L'hémophilie A est 6 fois plus fréquente que l'hémophilie B. Le registre suisse des hémophiles recense actuellement environ 750 hémophiles suivis régulièrement par leur centre ou leur médecin-spécialiste.