Le tableau clinique de la maladie

Lorsque l'un des nombreux facteurs coagulants fait défaut (dans le cas de l'hémophilie le facteur VIII ou le IX), la formation d'un caillot de bonne qualité est impossible. Ceci entraîne des hémorragies importantes, souvent de longue durée après des opérations, des accidents et lors d'autres maladies qui n'ont rien à voir avec l'hémophilie. Les hémorragies externes se voient et sont donc reconnues et traitées rapidement. Les hémorragies internes sont plus difficiles à diagnostiquer, les plus dangereuses sont les hémorragies cérébrales. Les hémorragies de loin les plus fréquentes chez les hémophiles ont lieu dans les articulations et les muscles. Dans l'hémophilie sévère, elles peuvent se déclencher sans traumatisme apparent, donc spontanément, même de nuit. Les articulations les plus souvent en cause sont les genoux, les coudes et celles du pied. Chez l'enfant en croissance, ces hémorragies articulaires et musculaires sont fréquentes, en moyenne une fois par semaine. Chez l'adulte elles sont plus rares, en moyenne 2 par mois.

Ces hémorragies sont des événements abrupts, imprévisibles et douloureux qui nécessitent un traitement correct et appliqué immédiatement. Elles sont la caractéristique principale de l'hémophilie et mettent la personne atteinte « hors de combat » pour quelques heures ou quelques jours ; elles sont un souci constant pour l'hémophile. Entre ces hémorragies, l'hémophile n'a pas l'air malade. Des hémorragies répétées dans une articulation donnée (on parle d'articulation-cible, target joint en anglais) conduisent toutefois à une destruction progressive de cette articulation et amènent à un handicap persistant marqué par des douleurs et une impotence fonctionnelle, comme chez le rhumatisant. 

L'hémophilie influence la vie sociale et professionnelle ; il est donc important de bien planifier son cursus de vie et de bénéficier d'un bon soutien et de compréhension de la part des proches. L'hémophile bien dans sa tête et dans son corps peut mener une vie très intéressante et de qualité. 

Les hémophiles légers ne saignent en général pas spontanément, mais seulement lors de blessures, d'accidents et d'opérations. Il faut cependant savoir que même des blessures ou des opérations de peu d'importance (extraction dentaire, p.ex.) peuvent entraîner des hémorragies très sévères et de longue durée. Il est donc important de diagnostiquer ces hémophilies légères, que ces patients soient bien informés de leur problème de santé pour qu'ils soient traités correctement en cas de besoin. Les hémophiles modérés ont un tableau clinique variable allant d'hémorragies spontanées à d'autres déclenchées uniquement par des accidents ou des opérations.