Comment l'hémophilie se transmet-elle ?
L'héritage de l'hémophilie
L'hémophilie est une maladie congénitale de la coagulation sanguine héritée selon un schéma très spécifique ; ce mode héréditaire est appelé "récessif" parce que le caractère héréditaire est localisé sur le chromosome X dit. C'est le chromosome sexuel dont la femme a deux chromosomes et l'homme un seul. L'homme qui porte le caractère héréditaire a l'hémophilie. La femme peut compenser le trait hémophile avec l'autre chromosome X sain. Pour cette raison, seuls les hommes souffrent habituellement d'hémophilie. Cependant, d'autres troubles de la coagulation sanguine surviennent également chez les femmes.

Vererbungsschema der Hämophilie

Un hémophile hérite de son caractère hémophile via le chromosome X à toutes ses filles. Cependant, ces femmes ne sont pas hémophiles pour la raison susmentionnée, mais peuvent transmettre le caractère héréditaire hémophile à leurs enfants ; on parle donc de porteurs ou de conducteurs. Selon la probabilité statistique, la moitié de leur progéniture sera hémophile et la moitié des filles seront à nouveau conductrices. Tous les fils d'un hémophile sont sains à la coagulation et ne transmettent pas l'hémophilie car ils n'héritent pas d'un chromosome X du père. Par conséquent, les filles de conductrices courent un risque de 50% d'être à nouveau conductrices elles-mêmes. Aujourd'hui, il est possible d'enregistrer de manière fiable les conductrices au moyen d'examens de génétique moléculaire et d'exclure de manière fiable la possibilité qu'elles soient des conductrices dans le cas de femmes en bonne santé héritées. La détermination du facteur VIII ou IX peut indiquer si une femme est conductrice, mais ne l'exclut pas. Les conducteurs ont théoriquement une activité factorielle de 50 %, mais ils peuvent avoir à la fois une activité tout à fait normale et clairement diminuée, rarement même des valeurs faibles de facteur VIII/IX et aussi une tendance au saignement. Par conséquent, en plus du conseil génétique, il est important de déterminer la valeur factorielle des conductrices afin d'écarter le risque de saignement chez elles ou de prendre les précautions qui s'imposent pour les opérations majeures.

La règle de base simplifiée est :

Vous êtes certainement un conducteur (porteur, transmettez la maladie),

si ton père est hémophile,
si votre fils et un autre membre de la famille de votre mère sont hémophiles,
si au moins deux de vos fils sont hémophiles.
Vous êtes peut-être chef d'orchestre,

si votre fils est hémophile,
si votre frère est hémophile,
quand d'autres parents maternels souffrent d'hémophilie.
Vous n'êtes pas chef d'orchestre,

si des membres de la famille de votre père souffrent d'hémophilie, mais que votre père est en bonne santé.
Dans ces cas, il faut noter que les formes légères d'hémophilie sont parfois inconnues des personnes atteintes. Demandez à votre père s'il y a des signes de saignement (saignements de nez, saignements après des coupures, par exemple pendant le rasage, gonflements articulaires peu clairs, saignements après un traitement dentaire ou une chirurgie) ! Si nécessaire, votre père devrait se faire examiner.

Près de la moitié des enfants hémophiles nouvellement diagnostiqués aujourd'hui n'ont aucun ancêtre hémophile. Dans ces cas, l'hémophilie est causée par une modification du matériel génétique (mutation). La science n'a aucune connaissance des influences néfastes qui conduisent à de telles mutations. Le fait qu'ils soient si souvent la cause de l'hémophilie A est probablement dû au fait que le caractère héréditaire (gène) responsable de la production correcte du facteur VIII de coagulation est très important.

La gravité de l'hémophilie est constamment transmise au sein d'un clan : les petits-enfants d'un grand-père atteint d'hémophilie légère seront à nouveau atteints d'hémophilie légère, les enfants atteints d'une hémophilie grave seront à nouveau atteints d'hémophilie grave. Étant donné que l'hémophilie grave, malgré des progrès importants dans les options de traitement, a toujours un impact dramatique sur la personne concernée et sa famille, les personnes affectées ou potentiellement affectées devraient recevoir des conseils génétiques de spécialistes formés avant la planification familiale.