Behandlung der Hämophilie

Regelmässige Kontrollen im Hämo­philie-Behandlungszentrum stellen sicher, dass das für den betreffenden Hämophilen am besten geeignete Präparat in der richtigen Dosis und Häufigkeit angewendet wird.

Die Basisbehandlung bei Blutungen des Hämophilen ist die so genannte Substitu­tionstherapie. Mit dieser wird dem Hämo­philen der fehlende Gerinnungsfaktor zugeführt: Faktor VIII bei der Hämophilie A bzw. Faktor IX bei der Hämophilie B. 

Die Dauerbehandlung (Prophylaxe) mit Gerinnungspräparaten

Zugeführte Gerinnungsfaktoren sind weniger als einen Tag lang im Körper messbar. Um die Blutgerinnung beim schweren Hämophilen dauerhaft zu verbessern, müssen sie deshalb häufig, meist mehrmals pro Woche verabreicht werden. Über viele Jahre hinweg erfolgte diese Substitutionstherapie nur bei Blutungen als so genannte Bedarfsbehandlung («on demand»). Einerseits waren die Gerinnungsfaktoren nur beschränkt verfügbar, andererseits enthielten sie ein bedeutendes Risiko für die Übertragung von Infektionskrankheiten.

In den vergangenen 10 bis 15 Jahren indes hat sich – zuerst in den skandinavischen Ländern, später auch in der Schweiz – die so genannte prophylaktische Behandlung mehr und mehr durchgesetzt. Sie hat primär zum Ziel, Gelenkschädigungen zu verhindern und dadurch die Funktion der Gelenke zu erhalten. In der Regel beginnt die prophylaktische Behandlung beim schweren Hämophilen nach der ersten oder zweiten Gelenksblutung resp. im frühen Kleinkindesalter. Bei sehr ausgeprägter Beeinträchtigung kann auch beim mittelschweren Hämophilen eine regelmässige Prophylaxe angezeigt sein. Der milde Hämophile benötigt jedoch nur nach Verletzungen oder bei Operationen eine Behandlung, beispielsweise bei einer Zahnextraktion.

Die Verabreichung der Gerinnungspräparate

Die Gerinnungsfaktoren müssen als Konzentrate intravenös injiziert werden; die Heim-Selbstbehandlung muss anfänglich in engem Kontakt mit dem behandelnden Arzt durchgeführt werden. Sie ermöglicht der Familie und später dem Jugendlichen, ein unabhängiges Leben zu führen. Meistens werden zuerst die Eltern hämophiler Kinder instruiert, später erlernen die Hämo­philen selber die Technik der intra­venösen Injektion.

Je nach Beschaffenheit der Venen kann bei Kleinkindern am Anfang der Einsatz eines so genannten Port-a-Cath-System erforderlich sein, um eine regelmässige Prophylaxe reibungslos durchführen zu können. Ein «Port» ist – in der Fachsprache – ein implantierbares zentralvenöses Katheterverweilsystem. Dabei wird eine Kammer unter die Haut eingesetzt, meist vor dem grossen Brustmuskel, der mit einem Katheter (=Schlauch) verbunden ist. Dieser wiederum führt in eine grosse Vene, meist die obere Hohlvene. Die Kammer, die aus Metall, Kunststoff oder Keramik bestehen kann, ist mit einer Silikonmembran verschlossen, die mit speziellen Nadeln viele hundert Male durch die Haut punktiert werden kann. Das Port-System kann mehrere Jahre im Körper verbleiben, muss aber regelmässig gespült werden. Bei sorgfältiger Hand­habung funktioniert das Port-System zwar gut, es birgt aber doch immer die Gefahr von Infektionen. Sobald die Venen an Arm und Hand sichere Punktionen zulassen, wird das Port-System wieder entfernt.

Regelmässige Kontrollen im Hämophilie-Behandlungszentrum stellen sicher, dass das für den betreffenden Hämophilen am besten geeignete Präparat in der richtigen Dosis und Häufigkeit angewendet wird. Wichtig sind auch Informationen zu ergänzenden Behandlungen, wie zum Beispiel eine Physiotherapie nach Gelenkblutungen oder eine Behandlung mit entzündungshemmenden Medikamenten.